南方医科大学深圳市妇幼保健院导师：谢建生
[通讯方式]
电子邮件：jsxieszmch@aliyun.com
[个人简述]
谢建生教授担任南方医科大学附属深圳妇幼保健院医学遗传中心主任、产前诊断中心主任、深圳出生缺陷预防控制重点实验室学科带头人、市医管中心品牌学科-产前诊断学科带头人、市医管中心医学科技创新平台-出生缺陷预防控制中心学科带头人，其主要研究方向为：胎儿遗传病基础研究和产前诊断。未来3年产前诊断中心学科发展目标为：应用染色体微阵列分析、第二代高通量DNA测序技术等先进技术开展严重出生缺陷基础研究和产前实验诊断，开展遗传病致病基因产前筛查和产前诊断，开展胚胚胎植入前遗传学筛查和胚胎植入前遗传学诊断技术研究和临床服务。
南方医科大学附属深圳妇幼保健院产前诊断中心为深圳市重点医学学科、广东省产前诊断中心、广东省产前诊断技术指导中心和培训基地、国家卫生和人口计划生育委员会高通量DNA测序技术临床应用试点单位。谢建生教授学术团体任职：中国优生优育协会理事、中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会常务委员、广东省医学会医学遗传分会副主任委员、广东省妇幼保健协会产前诊断技术专家委员会副主任委员、深圳市医学会医学遗传专业委员会执行主任委员。近5年来承担国家自然科学基金等科研项目9项，发表科研论文70余篇。
[科研工作]
1.女性表型46，XY性发育障碍的临床、病理特征及遗传学检测,现代妇产科进展，2017,26(9):674-6772.De novo paternal origin duplication of chromosome 11p15.5: report Of two Chinese cases with Beckwith-Wiedemann syndrome,Mol Cytogenet.,2017 Dec 1910:463.Novel homozygous FANCL mutation and somatic heterozygous SETBP1 mutation in a Chinese girl with Fanconi Anemia,Eur J Med Genet,2017 Jul 60(7):369-3734.12例DMD患者Dystrophin基因的突变分析,中华医学遗传学杂志,2017，34(6):802-8055.分别携带β珠蛋白基因CD41-42（-TCTT）和CD43（G→T）突变夫妇的产前诊断结果分析,中华医学遗传学杂志,2017,37(5):684-6876.G显带和多重连接依赖探针扩增联合分析心脏发育畸形胎儿的染 色体异常,中华医学遗传学杂志,2017,34（1）:1-57.7036例自然流产患者绒毛染色体异常的MLPA分析,中华检验医学杂志,2017，40（8）:598-6018.Novel homozygous FANCL mutation and somatic heterozygous SETBP1 mutation in a Chinese girl with Fanconi Anemia.Eur J Med Genet,2017 Jul 60(7):369-3739.A Novel Case of 15q24 Microdeletion Syndrome Detected by MLPA in a Chinese Family.Clin Lab,2017,63(9):1501-150610.多色探针熔解曲线技术在地中海贫血产前基因诊断中的应用,中华检验医学杂志,2016,39（3）：192-19611.不完全型雄激素不敏感综合征产前诊断研究,中国男科学杂志,2016，30（6）：3-612.Copy number changes and methylation patterns in an isodicentri and a ring chromosome of 15q11-q13: report of two cases and review of literature. Mol Cytogenet, 2015, Dec 258:97-10413.多重链接依赖探针扩增技术技术在α地中海贫血产前诊断中的应用,中华医学遗传学杂志,2015，32（5）：683-68614.原发性肉碱缺乏症一家系的基因诊断与产前诊断,中华医学遗传学杂志,2015，32（4）：495-49915.CC2D2A基因变异所致Joubert综合征家系的临床及分子遗传学分析,中华儿科杂志,2015，53（6）：431-435
[教育背景]
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