南方医科大学基础医学院导师：李亮
[通讯方式]
电子邮件：liliang@smu.edu.cn
[个人简述]
研究方向：
1.药物遗传学和药物基因组学；2.调控性SNPs的寻找和功能鉴定。自2015年8月至2016年8月在国家留学基金委的资助下前往美国俄亥俄州立大学药物基因组学研究中心做访问学者，师从中心主任-国际著名药物基因组学家Wolfgang Sadee教授，熟练掌握R和plink等生物信息学软件的应用。目前对如何寻找调控性SNPs以及进行功能鉴定实验等有较为丰富的研究经验。主要研究方式为应用GWAS和GTEx等多种方法或生物信息学数据库寻找顺式和反式调控性SNPs对药物代谢酶或转运体功能的影响，在细胞或人体标本中鉴定其功能，并进一步在临床队列中进行验证，研究结果对药物的个体化应用具有重要意义。
主持课题和发表文章情况：
目前主持国家级省市各级课题7项，发表20篇SCI英文论文，其中第一作者通讯作者SCI论文10篇，核心期刊论文5篇，获授权专利1项。
代表性论文如下：
1. Li L, Mo QH, Xu XM. Rapid, accurate genotyping of alcohol dehydrogenase-1B and aldehyde dehydrogenase-2 based on the use of denaturing HPLC. Clin Chem Lab Med. 2005;43(12):1334-8.
2. Li L, Zhou YQ, Xiao QZ, Yan TZ, Xu XM. Development and evaluation of a reverse dot blot assay for the simultaneous detection of six common Chinese G6PD mutations and one polymorphism. Blood Cells Mol Dis. 2008;41(1):17-21.
3. Li L, Li CJ, Zhang YJ, Zheng L, Jiang HX, Si-Tu B. Simultaneous detection of CYP3A5 and MDR1 polymorphisms based on the SNaPshot assay. Clin Biochem. 2011;44(5-6):418-22.
4. Li L, Li CJ, Zheng L, Zhang YJ, Jiang HX, Si-Tu B, Li ZH. Tacrolimus dosing in Chinese renal transplant recipients: a population-based pharmacogenetics study. Eur J Clin Pharmacol. 2011;67(8):787-95.
5. Wu HM, Li L, Yuan XW, Zhou YQ, Xiao QZ, Liu WY, Zhou WJ, Xu XM. Rapid, accurate detection of TMPRSS6 gene causative mutations with a high-resolution melting assay. Blood Cells Mol Dis. 2011;47(3):198-204.
6. Fang P, Li L, Zeng J, Zhou WJ, Wu WQ, Zhong ZY, Yan TZ, Xie JS, Huang J, Lin L, Zhao Y, Xu XM. Molecular characterization and copy number of SMN1, SMN2 and NAIP in Chinese patients with spinal muscular atrophy and unrelated healthy controls. BMC Musculoskelet Disord. 2015;16:11.
7. Li CJ, Li L, Lin L, Jiang HX, Zhong ZY, Li WM, Zhang YJ, Zheng P, Tan XH, Zhou L. Impact of the CYP3A5, CYP3A4, COMT, IL-10 and POR Genetic Polymorphisms on Tacrolimus Metabolism in Chinese Renal Transplant Recipients. PLoS One. 2014;9(1): e86206.
8. Li CJ, Li L. Tacrolimus in preventing transplant rejection in Chinese patients--optimizing use. Drug Des Devel Ther. 2015;9:473-85. (Corresponding author, IF:3.028)
9. Li L, Zhou WJ, Fang P, Zhong ZY, Xie JS, Yan TZ, Zeng J, Tan XH, Xu XM.Evaluation and comparison of three assays for molecular detection of spinal muscular atrophy. Clin Chem Lab Med. 2017;55(3):358-367.
10. Li L, Zhang L, Binkley PF, Sadee W, Wang D. Regulatory Variants Modulate Protein Kinase C α (PRKCA) Gene Expression in Human Heart. Pharm Res. 2017;34(8):1648-1657.
11. Zhang YJ, Wang YO, Li L, Guo JJ, Wang JB. China's first rare-disease registry is under development. Lancet. 2011;378(9793):769-70.
[科研工作]
地中海贫血预防控制操作指南 参编国家医学电子书包—十二五全国高等教育医学数字化规划教材《医学遗传学》 参编
[教育背景]
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