南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室简介

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南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室简介正文

教研室简介：
基础医学院医学遗传学教研室为基础医学和生物学二个学科属下的二级学科，拥有南方医科大学生物学下设置的遗传学和临床医学下设置的临床遗传学二个博士学位授权学科，常年招收这二个学科的博士和硕士研究生。同时被授予广东省人类遗传病分子诊断工程技术研究中心和广东省出生缺陷监测和干预重点实验室，还与南方医院共同建设了经广东省临检中心授权的临床遗传检测实验室。本教研室的科学研究注重针对疾病和临床问题的应用基础研究，目前主要开展人类遗传性疾病（血红蛋白病、精神病和口腔遗传病等）的分子基础和遗传检测技术的研究。现有教职员工11名，其中正高4名，副高2名，中级职称2名，初级职称3名，在读研究生40多名。
医学遗传学教研室前身为第一军医大学南方医院血液科血红蛋白病研究组，由张基增教授于1982年创建，建设初期曾得到世界著名血液学教授简悦威(Yuet Wai Kan)先生在设备和技术上的支持，得到发展，1993年至今由徐湘民教授接任学科带头人，2003年成立独立的医学遗传学教研室，2010年成为遗传学硕士学位授权学科。两代学术人长期致力于我国南方常见的血红蛋白病的基础和临床应用研究，目前已成为国内该领域的领军团队。2011年随着从香港科技大学引进的赵存友博士的加盟，研究对象拓展到了多基因遗传疾病¾精神疾病的分子致病机制研究。自团队成立以来一直秉承基础研究和临床应用相结合的发展思路，曾是国内最早应用PCR技术开展血红蛋白病的突变分析和产前诊断的实验室，并在血红蛋白病的遗传流行病学、人群疾病防控、临床基因诊断技术研发，以及基因突变和功能分析等方面积累了深厚的研究和临床应用经验。目前已将研究和临床服务对象扩展到其他常见人类遗传病，如精神分裂症、双相障碍、口腔遗传病、腓骨肌萎缩症、G6PD缺乏症、脊髓性肌萎缩症、先天性心脏病以及药物遗传学分析等。教研室拥有约1000平米的基础研究和临床遗传检测实验室，以及近3000万元的实验设备，近10年的年均研究经费约300万元。2011年成为与广西壮族自治区共建了“地中海贫血技术骨干培训基地”。本实验室与国内外10多家研究单位和医院保持长期的研究合作。
医学遗传学教研室的研究方向为人类遗传病的分子基础和遗传检测技术的研究，目前拥有3个研究团队：（1）徐湘民教授领衔的血红蛋白病及其它孟德尔遗传病研究团队：成员包括熊符教授、周万军教授、商璇副教授、何菲研究助理、叶宇华研究助理和魏小凤研究助理；（2）赵存友教授领衔的表观遗传学研究团队：成员包括张健博士和李淑芬研究助理；（3）李亮副教授领衔的遗传病分子诊断与药物遗传学研究团队。
医学遗传学教研室承担了本科生"医学遗传学"课程（900学时/年），国际学院的留学生MedicalGenetics课程， 以及临床遗传学硕士研究生（学术型）的专业理论课和实验教学任务。临床遗传学硕士培训课程是以遗传咨询师和临床遗传实验室专家为对象的教学体系。
教研室领导：
主 任：徐湘民
副主任：赵存友

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